भारत में दुर्लभ बीमारी: कुछ प्रश्नों के उत्तर और संसाधन

दुर्लभ रोग (रेयर डिजीज, विरल बीमारी) जटिल और चुनौतीपूर्ण होते हैं क्योंकि वे बहुत ही कम लोगों में नजर आते हैं और रोगी इस वजह से इन से जूझने के लिए जानकारी और उपचार प्राप्त नहीं कर पाते और अकेले पड़ जाते हैं। दुर्लभ बीमारियों को समझने की शुरूआत करने के लिए हमने आपके लिए इस लेख में कुछ मूलभूत तथ्य और संसाधन के लिंक एकत्रित किए हैं।

"दुर्लभ रोग" या दुर्लभ बीमारी शब्द सुनते ही तुरंत हमें चुनौतीपूर्ण स्थितियों और तगड़े मेडिकल बिलों का खयाल आता है। आमतौर पर, जब कुछ दुर्लभ होता है तो उसे कीमती और महत्वपूर्ण समझा जाता है, पर दुर्भाग्य से चिकित्सा जगत में इसका अर्थ इसके बिल्कुल विपरीत है। सीधे शब्दों में कहें तो ये ऐसे रोग हैं जो दुनिया भर की आबादी में बहुत कम लोगों में पाए जाते हैं और जिनके लिए जानकारी और उपचार अकसर उपलब्ध नहीं होती है। शोधकर्ताओं ने लगभग 7000 दुर्लभ रोगों की पहचान की है।

विश्व स्वास्थ्य संगठन की परिभाषा के अनुसार, दुर्लभ रोग ऐसा रोग है जो 100,000 लोगों में से 65 या उस से कम लोगों में पाया जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में रोग को दुर्लभ तब माना जाता है यदि पूरी वहाँ की आबादी में यह 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है। यूरोपीय संघ की परिभाषा में कोई रोग तब दुर्लभ माना जाता है जब 100,000 लोगों में से वह रोग सिर्फ 50 या कम लोगों को प्रभावित करता है।

दुर्लभ रोग आबादी में कितने कम देखे जाते हैं, इसे हम एक उदाहरण से समझ सकते हैं:
अनुमान है कि दुनिया भर में  लगभग दो मिलियन (बीस लाख) लोगों में से एक को  एफओपी [फाइब्रोडिस्प्लासिया ऑसिफिकेंस प्रोग्रेसिवा] है। एक बड़े फुटबॉल स्टेडियम में 100,000 लोगों को समायोजित किया जा सकता है, और इस आँकड़े का मतलब हैं कि लोगों से खचाखच भरे 20 फुटबॉल स्टेडियम में सिर्फ एक ऐसा व्यक्ति मिलेगा जिसे एफओपी है।

वर्तमान में, दुनिया भर में एफओपी वाले  केवल लगभग 700 लोगों का पता है।

दुर्लभ और अनाथ रोगों के बीच क्या अंतर है?

अनाथ रोगों वे रोग हैं जिन पर संभावित वित्तीय बोझ के कारण रिसर्च या तो बहुत कम हो रहा है या बिल्कुल ही नहीं हो रहा है।

क्योंकि दुर्लभ रोग आबादी में बहुत कम पाए जाते हैं, अधिकांश दुर्लभ रोग अनाथ रोग होते हैं।

आम भाषा में अकसर “अनाथ रोग” और “दुर्लभ रोग” का एक दूसरे के स्थान पर उपयोग किया जाता है, पर परिभाषा के अनुसार ये दो वर्गीकरण अलग आधार पर होते हैं।

दुर्लभ रोगों के जोखिम कारक और कारण क्या हैं?

1. आनुवंशिकी: दुर्लभ रोगों का सबसे आम कारण आनुवंशिक उत्परिवर्तन (जेनेटिक म्यूटेशन) है। कभी-कभी ये रोग पारिवारिक होते हैं या माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं (जर्मलाइन म्यूटेशन) या कभी-कभी यह व्यक्ति की जीन में खुद-ब-खुद हुए उत्परिवर्तन (सोमैटिक म्यूटेशन) के कारण हो सकते हैं। इसमें जन्म दोष (बर्थ डिफेक्ट) भी शामिल हो सकते हैं। लगभग 70%  दुर्लभ रोग आनुवंशिक होते हैं।
2. विषाक्त पदार्थ: भारी धातुओं के कारण हुई विषाक्तता (हेवी मेटल पॉइज़निंग) - सीसा (लेड), पारा (मरकरी), आर्सेनिक जैसे पदार्थों से हुई विषाक्तता कुछ विरल प्रकार के कैंसर, ऑर्गन डैमिज (अंगों की क्षति) आदि दुर्लभ रोगों का कारण बन सकती है। उदाहरण के तौर पर, एस्बेस्टस के साथ लंबे समय तक संपर्क में रहना मेसोथेलियोमा जैसे कैंसर का कारण बन सकते हैं।
3. संक्रमण: कुछ बैक्टीरिया के संक्रमण से बोटुलिज़्म, टेटनस, रेबीज़ जैसे दुर्लभ जानलेवा रोग हो सकते हैं
4. एलर्जी: पानी की एलर्जी, ठंड से एलर्जी, निकल से एलर्जी, एनीसाकिस आदि जैसी स्थितियाँ भी दुर्लभ रोगों का कारण हो सकती हैं।
5. पर्यावरणीय कारक: वैल्प्रोइक एसिड जैसी दवाओं के संपर्क में आने से जन्म दोष (फीटल वैल्प्रोएट सिंड्रोम) हो सकता है, वायु प्रदूषण से ऑटिज़्म और मेटाबोलिक सिंड्रोम (मेटएस) का खतरा बढ़ सकता है, मोल्ड (फफूंदी )आदि के संपर्क में आने से भी दुर्लभ रोग हो सकते हैं।

दुर्लभ रोगों की विशेषताएँ क्या हैं:

• 50% से अधिक दुर्लभ रोग बच्चों में पाए जाते हैं।
• निदान और उपचार एक लंबी, मुश्किल और थकाने वाली प्रक्रिया है और अधिकांश मामलों में रोग का पता नहीं लग पाता है।
• दुर्लभ रोगों के विशेष रूप से इलाज के लिए प्रशिक्षित विशेषज्ञ नहीं होते हैं।
• लगभग सभी दुर्लभ रोग जीवन भर बने रहते हैं।
• कई दुर्लभ रोग प्रगतिशील या जान के लिए खतरा हो सकते हैं।

कुछ सामान्य दुर्लभ रोग:

1. मल्टीपल स्केलेरोसिस :यह मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी की एक दुर्लभ सूजन वाली बीमारी है जिस से डीजेनेरेशन (अध:पतन) होने लगता है। अधिक जानकारी के लिए यहाँ देखें: https://www.patientsengage.com/condition/multiple-sclerosis
2. प्राइमरी बिलियरी कोलांगाइटिस:
   यह लीवर की एक ऑटोइम्यून बीमारी है जिस में पित्त नलिका (बाइल डक्ट) में क्षति होती है।
3. एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम (ईडीएस):
   यह ऐसे दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह हैं जो कनेक्टिव टिशू (संयोजी ऊतक) को प्रभावित करता है। यह जोड़ों की शिथिलता, ढीली त्वचा और असामान्य निशान पैदा कर सकता है ।
4. सिकल सेल रोग
   यह एक आनुवंशिक रक्त विकार है जिस के कारण लाल रक्त कोशिकाओं में असामान्यता होती है और एनीमिया और संबंधित स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं, जैसे बार-बार संक्रमण होना, रक्त स्कंदन (क्लॉटिंग ऑफ ब्लड) , गर्भ का न टिकना, आदि।
   अधिक जानकारी के लिए यहाँ देखें:: https://www.patientsengage.com/conditions/sickle-cell-disease/management
5.  सिस्टिक फाइब्रोसिस
   यह एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिस में शरीर में गाढ़ा चिपचिपा श्लेष्म (म्यूकस) जमा होता है जिस से फेफड़े, अग्न्याशय (पैन्क्रीअस) और अन्य अंगों को नुकसान हो सकता है।
6. डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी )
   यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मांसपेशियों के डीजेनेरेशन (अध:पतन) और प्रगतिशील कमजोरी का कारण बनता है।साझा किया गया व्यक्तिगत अनुभव के लिए कृपया यहाँ देखें: https://www.patientsengage.com/personal-voices/my-sons-rare-disease-has…
7. हीमोफीलिया
   यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो रक्त को ठीक से जमने से रोकता है। यह आमतौर पर विरासत में मिलता है और पुरुषों में अधिक आम है।
   https://www.patientsengage.com/condition/hemophilia
8. गौचर रोग
   यह एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ग्लूकोसेरेब्रोसिडेस नामक एंजाइम की कमी से संबंधित है। यह एंजाइम शरीर में वसायुक्त पदार्थों (लिपिड) को तोड़ने के लिए जिम्मेदार है। इस विकार से प्लीहा (स्प्लीन) और लिवर की कार्यक्षमता में कमी, हड्डियों की समस्या, रक्त विकार, मस्तिष्क क्षति आदि  समस्याएँ होती हैं।
9. लाइसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर
   यह दुर्लभ आनुवंशिक चयापचय (मेटाबोलिक) विकारों का एक समूह है जो लाइसोसोम (कोशिकाओं के भीतर बड़े अणुओं को पचाने वाले अंग) के कामकाज में समस्याएँ पैदा करता है। इससे जोड़ों में दर्द, प्लीहा और लिवर का बढ़ना, आसानी से चोट लगना, एनीमिया, सीजर, विकास विलंब से होना (डिवेलप्मेंटल डिले) आदि जैसी समस्याएँ होती हैं। https://www.patientsengage.com/news-and-views/patient-parent-have-live-…

दुर्लभ रोगों और संबंधित अनुभवों के बारे में अधिक जानकारी के लिए, दुर्लभ रोग समुदाय में शामिल हों: https://www.patientsengage.com/communities/care-rare-disease-circle

दुर्लभ रोगों का निदान:

दुर्लभ रोगों के कई लक्षण ऐसे होते हैं जो अनेक अन्य बीमारियों से मिलते-जुलते हैं और इसलिए लक्षणों को पैदा करने वाले दुर्लभ रोग का निदान करने में कुछ समय लग सकता है।
निदान के टूल में शामिल हैं:

• नवजात शिशु की स्क्रीनिंग - इसमें रक्त के टेस्ट, सुनने की क्षमता की जांच, हृदय की जांच शामिल है
• रक्त परीक्षण - रक्त और अंगों के स्वास्थ्य की जांच के लिए रक्त मापदंडों के रूटीन टेस्ट शामिल हो सकते हैं। 
• जेनेटिक टेस्टिंग - जेनेटिक टेस्टिंग से उन जीन वेरिएंट्स के लिए टेस्ट करा जाता है जिन से आपकी बीमारी हो सकती है। रक्त के सैम्पल या गाल के अंदर से कोशिकाओं से डीएनए का सैम्पल एकत्र किया जा सकता है। एक होल-जीनोम-सीक्वन्सिंग (संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण, डब्ल्यूजीएस) भी किया जा सकता है जिस से दुर्लभ रोगों का निदान करने में मदद मिलती है।
• इमेजिंग परीक्षण: प्लीहा, लिवर, जोड़ों आदि जैसे प्रभावित अंगों की स्थिति की जांच करने के लिए अल्ट्रासाउंड, एक्स-रे, सीटी स्कैन या एमआरआई जैसे टेस्ट किए जा सकते हैं।

यदि आपको किसी दुर्लभ रोग का निदान मिलता है तो आप क्या कर सकते हैं?

चूंकि अधिकांश स्थितियाँ आनुवंशिक होती हैं, इसलिए डॉक्टर आपको जेनेटिक काउन्सलर (आनुवंशिक रोगों और आनुवंशिकी संबंधित सलाह देने वाले विशेषज्ञ) के पास भेज सकते हैं।

दुर्लभ रोगों का प्रबंधन:

1. उपलब्ध उपचार
   • दवाइयाँ (जैसे ओरफन दवा या अनाथ दवा जो दुर्लभ बीमारियों या स्थितियों के इलाज के लिए विकसित की जाती है, जो अक्सर कम संख्या में लोगों को प्रभावित करती है।
   • सर्जिकल या चिकित्सीय हस्तक्षेप
2. प्रायोगिक उपचार
   • नैदानिक परीक्षण और अनुसंधान में प्रगति पर आधारित उपचार 
3. समग्र और समर्थक देखभाल
   • फिजियोथेरेपी
   • पोषण
   • व्यावसायिक चिकित्सा (ऑक्यूपेशनल थेरपी)  - लक्षणों के प्रबंधन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए 
   • अज्ञात या अनुपलब्ध उपचार की स्थिति से जूझने के लिए मानसिक स्वास्थ्य सहायता
   • लक्षणों का प्रबंधन और जीवन की गुणवत्ता में सुधार
4. पीयर सपोर्ट (समान लोगों का समर्थन)
   यदि आपके प्रियजन अपने समान लोगों (जो उसी रोग से जूझ रहे हैं) के साथ जुड़कर आपस में एक-दूसरे से समर्थन नहीं पा सकते हैं तो किसी समान लोगों के समूह में या वैश्विक समूह में शामिल हों या कोई ऐसा संगठन खोजें जो उस रोग और मिलते-जुलते रोगों और मुद्दों से संबंधित हो।

दुर्लभ रोग वाले लोगों की सबसे आम चुनौतियाँ:

• निदान मिलने में विलंब: दुर्लभ रोगों की पहचान करने में कुछ समय लग सकता है, क्योंकि इन रोगों के कई लक्षण हो सकते हैं और शायद ये लक्षण और संकेत अन्य चिकित्सकीय स्थितियों से मिलते-जुलते हों, और रोग का प्रभाव कई अंगों पर हो सकता है। 
• सही डॉक्टर ढूँढना: सही उपचार पाने के लिए शायद कई प्रकार के विशेषज्ञों से मिलना पड़े। उनसे प्राप्त सलाह का समन्वय करना और एक समग्र उपचार योजना स्थापित करना चुनौतीपूर्ण हो सकता है।
• उचित विशेषज्ञों और चिकित्सा केंद्रों तक पहुँच पाना: रोगियों को अपने शहर के बाहर विशेषज्ञ चिकित्सकों और निदान केंद्रों तक पहुँचने में कठिनाई हो सकती है।
• वित्तीय बोझ: दवाएँ और उपचार योजनाएँ कभी-कभी बहुत लंबे समय के लिए, व्यापक और महंगी हो सकती हैं। बीमा द्वारा कवरेज में दिक्कत हो सकती है।
• मनोवैज्ञानिक प्रभाव: ऐसे रोगों का प्रबंधन एक निराशाजनक यात्रा हो सकती है क्योंकि स्थिति की दुर्लभता के कारण व्यक्ति अकेला महसूस कर सकते हैं, और यह उनके मानसिक स्वास्थ्य को प्रभावित कर सकता है।
• सामाजिक जीवन: क्योंकि दूसरे लोग अकसर इन दुर्लभ रोगों से उत्पन्न स्थिति को नहीं समझते या व्यक्ति की निंदा कर सकते हैं या चोट पहुंचाने वाले कमेन्ट पास कर सकते हैं, इसलिए व्यक्ति शायद दूर रहना पसंद करें और अलग-थलग पड़ जाएँ। रोग प्रबंधन के लिए आवश्यक समय और ऊर्जा की अधिक जरूरत हो सकती है, जिस के कारण भी व्यक्ति के लिए अन्य लोगों से शायद घुलना-मिलना संभव न रहे। 
• देखभाल करने वालों पर असर: व्यक्तियों के परिवार के सदस्यों को देखभाल की जिम्मेदारी और कार्यभार आदि के कारण बहुत बोझ महसूस हो सकता है – देखभाल उनके जीवन और समय का एक बड़ा अंग बन सकता है और पैसे संबंधी कठिनाइयाँ भी हो सकती हैं।
• जानकारी का अभाव: व्यक्तियों और उनके परिवारों को दुर्लभ रोग के बारे में जानकारी प्राप्त करने में बहुत दिक्कत हो सकती है – और अपर्याप्त जानकारी की वजह से देखभाल और प्रबंधन में कमी हो सकती है।

दुर्लभ रोग वाले व्यक्ति के जीवन का प्रबंधन:

1. सपोर्ट ग्रुप
   • रोगी वकालत समूहों (पैशन्ट एडवोकेसी ग्रुप) और संगठनों द्वारा सभी रोगियों को संसाधन और सहायता साझा करने का एक संयुक्त मंच मिल पाता है जिस में वे रोग से संबंधित जानकारी और मेडिकल शोध और प्रगति बाँट सकते हैं।
   • ऑनलाइन या स्थानीय सपोर्ट ग्रुप में शामिल होने से अकेलापन कम करने में मदद मिलती है।
2. दिन-प्रतिदिन के जीवन का प्रबंधन
   • स्कूल, काम और सामाजिक जीवन में चुनौतियों का सामना करना और उन के साथ अजस्ट करना एक जीवन कौशल है जिसके लिए रोग और उसके असर के प्रति जागरूकता, लोगों का समर्थन, और जूझ पाने की क्षमता की आवश्यकता होती है।
   • सहायक टेक्नॉलजी और पर्यावरण में उपयुक्त उपकरण और सुविधाओं (जैसे कि व्हीलचेयर के लिए रैंप) का उपयोग दिन-प्रतिदिन की चुनौतियों को कम करने में मदद कर सकता है।
3. मानसिक और भावनात्मक स्वास्थ्य
   • रोगियों और परिवारों के लिए चिकित्सा और काउन्सेलिंग खोजना स्थिति को स्वीकार करने में और उस से उत्पन्न संभव मानसिक, वित्तीय और सामाजिक चुनौतियों से जूझने में एक बड़ा कदम है।
4. देखभाल करने वालों के लिए संसाधन
   • उपलब्ध संसाधनों और डॉक्टरों से देखभाल करने और बर्नआउट से बचने के लिए सुझाव अपनाना बहुत मददगार हो सकता है।
   • उपलब्ध संसाधनों के माध्यम से वित्तीय और भावनात्मक सहायता प्राप्त करना भी स्थिति से निपटने में सहायक है।

दुर्लभ रोग अनुसंधान में वर्तमान रुझान

• जीन थेरेपी, व्यक्तिगत चिकित्सा (पर्सोनलाइज्ड मेडिसन) और निदान में एआई जैसे क्षेत्रों में प्रगति ने दुर्लभ रोगों को पहचान पाने और लोगों के जुड़ पाने को बहुत बढ़ावा दिया है। ये नए उपचार प्रथाओं और प्रोटोकॉल को अपनाने के लिए एक आशाजनक दिशा है।

• Journal of Biosciences
• National Policy for Rare Diseases, 2021
• medRxiv
• Foundation for Research on Rare Diseases and Disorders

• आशाजनक केस स्टडीज – रोग उपचार में सफलताएं और रोगियों की जूझने की कहानियां रोग समझने में मदद करती हैं और रोगियों और परिवारों को आशा देती हैं।

• An update on management of rare diseases in India

मदद लेने और नवीनतम जानकारी और शोध प्राप्त करने के लिए कुछ संसाधन:

भारत

• ORDI India https://ordindia.in/
• Indian Organization for Rare Diseases (IORD)
• Rare Diseases Registry Program (Radar)
• Foundation for Research on Rare Diseases and Disorders
• National Organization for Rare Diseases (NORD)

अंतरराष्ट्रीय

• Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center
• Genetic Alliance
• EURORDIS
• ORPHANET

भारत में दुर्लभ रोगों के लिए उत्कृष्टता केंद्रों की सूची स्वास्थ्य एवं परिवार कल्याण मंत्रालय की वेबसाइट पर देखी जा सकती है

• https://rarediseases.mohfw.gov.in/Hospital_Treating_Rare_Diseases

क्या आप किसी ऐसे व्यक्ति को जानते हैं जो किसी दुर्लभ रोग से जूझ रहे हैं और जिन्हें किसी अन्य दुर्लभ रोग वाले व्यक्ति के अनुभव से मदद मिल सकती है?  कृपया ऐसी कहानियों के लिए ये लिंक्स देखें

• https://www.patientsengage.com/communities/care-rare-disease-circle
• https://www.patientsengage.com/news-and-views/what-persons-rare-diseases-their-families-want
• https://www.patientsengage.com/personal-voices/accept-rare-disease-diagnosis-educate-yourself
• https://www.patientsengage.com/personal-voices/your-rare-disease-story-holds-power-change
• https://www.patientsengage.com/personal-voices/you-are-left-out-cold-rare-diseases
• आपको जो चाहिए वह नहीं मिल रहा है तो कृपया रेयर डिजीज सर्कल (दुर्लभ रोग मंडल) में शामिल हों और पूछें
  https://www.patientsengage.com/communities/care-rare-disease-circle

References:

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